Malattie rare e bisogno di chiarezza. Il Piano Nazionale Malattie Rare: PNMR 2013-2016 sta ponendo in luce le malattie rare o poco conosciute per aiutare quanti si trovino ad operare nel settore, sia come esperti che come familiari chiamati a curare coloro che ne soffrono. L’Italia, nel pieno rispetto di quanto indicato dall’Unione Europea, si è dotata di un Piano Nazionale Malattie Rare. Il PNMR 2013-2016 è stato difatti approvato dalla Conferenza Stato-Regioni nella seduta del 16 ottobre 2014. Tra le malattie riconosciute nelle Sindromi Malformative Congenite con prevalente alterazione del sistema nervoso c’è quella conosciuta come RNG150 Agenesia(Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica. (ANDERMANN, SINDROME DI); (DANDY-WALKER, SINDROME DI). Tende a fare luce sulla patologia l’ Associazione Anomalie Corpo Calloso Italia (ASSACCI) Quando si parla di queste malattie rare ci sembra quasi che il problema sia possibile contarlo, singolarmente parlando di una tipologia, sulle dita di due mani, anche se in realtà è certamente più vasto, sia per le zone d’ombra dovute alle percentuali di aborti che si possono verificare al momento in cui una malattia genetica è possibile riscontrarla prima della nascita, sia -purtroppo- per i casi non chiaramente riconosciuti. L’Agenesia del corpo calloso è fra le malattie genetiche una delle più complesse, esprimibile come l’assenza completa o parziale della struttura di sostanza bianca che unifica i due emisferi cerebrali, dando forma al pavimento della scissura interemisferica ed il tetto del terzo ventricolo e dei corni frontali dei ventricoli laterali. Essendo il corpo calloso una struttura che completa il suo sviluppo solo alla fine del secondo trimestre di gravidanza, l’ACC viene, solitamente, diagnosticata con esami ecografici eseguiti a partire dalla 20^ settimana di gestazione; aggiungiamo che una delle difficoltà per la diagnosi ecografica di ACC deriva dal fatto che l’esame ecografico standard utilizza per lo studio dell’anatomia intracranica scansioni assiali in cui non si ha la visualizzazione diretta del corpo calloso. La scoperta del danno avviene, di solito versi la ventesima settimanali gestazione, ossia quando il feto è quasi del tutto formato. Il suo peso è infatti di 240-250 grammi, per una lunghezza di circa 15 centimetri. Ovviamente questo pone i genitori (ammesso che siano stati posti in grado di avere la diagnosi e comprenderla), nella possibilità di scegliere per un “aborto terapeutico. Sospetto che una casistica reale delle percentuali di presenza dell’agenesia del corpo calloso non sia facile, anche perché, come precisato, c’è chi si decide per l’aborto terapeutico e chi decide di tenere il piccolo, specialmente quando capita per vari motivi di conoscere il problema oltre la 22.ma settimana (non difficile si giunga alle 27 settimane, come dimostrano gli scritti di genitori afflitti, su vari forum al femminile, che trattano questo ed altri argomenti). Data la giusta necessità di potere trovare aiuto in quanti hanno conoscenza diretta del caso, occorre ricordare la presenza a Bologna dell’ASSACI, Associazione Anomalie Corpo Calloso Italia. http://www.agenesiacorpocalloso.it/associazione.html Il Ministero della salute http://www.salute.gov.it/portale/home.html chiarisce che dal 1° marzo 2017 sono in vigore le nuove reti di riferimento europee (European reference networks-ERNs) rivolte alla diagnosi e alla cura di malattie complesse rare o poco diffuse. Abbiamo detto che possiamo contarle, a volte, sulle dita di una mano, tuttavia occorre non dimenticare che quella mano potrebbe essere la nostra. Bianca Fasano.