Genova. Parliamo di: Associazione Anomalie Corpo Calloso Italia (ASSACCI), associazione di volontariato no profit, creata principalmente da un gruppo di genitori di bambini e ragazzi con anomalie del corpo calloso. L’Associazione Anomalie Corpo Calloso Italia (ASSACCI) è una associazione di volontariato no profit, creata principalmente da un gruppo di genitori di bambini e ragazzi con anomalie del corpo calloso. Grazie alla sua presenza l’ACC e PCC sono state riconosciute come malattia rara, codice RNG150, ‘ AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA; Categoria Diagnostica: MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE. Appare evidente che in tal modo chi ne è affetto avrà diritto di esenzione, dalla partecipazione al costo per le prestazioni di assistenza sanitaria necessarie alla diagnosi, al trattamento, al monitoraggio ed alla prevenzione degli ulteriori aggravamenti della specifica malattia rara. L’esenzione per malattie rare deve essere richiesta al competente ufficio del distretto di residenza dietro presentazione del Certificato di Diagnosi di Malattia Rara. Come spiegato nelle pagine Web e Facebook, Il Certificato di Diagnosi di Malattia Rara viene rilasciato dallo specialista di un Presidio di Rete individuato per la specifica malattia rara. Le prestazioni sanitarie che possono essere erogate in regime di esenzione sono quelle efficaci ed appropriate per il trattamento, il monitoraggio e la prevenzione degli ulteriori aggravamenti della specifica malattia rara. Infine, devono essere incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza indicati dal Ministero della Salute. L’attestato di esenzione per malattie rare viene rilasciato dal distretto di competenza territoriale. Con questo articolo si intende mettere al corrente della esistenza di questa associazione tutti coloro che possano trarre beneficio dai dati che sono posti in luce sia sul sito che attraverso la pagina face book. http://www.assacci.it/pagina-di-esempio/ L’Associazione mette a disposizione anche un pieghevole: https://docs.google.com/file/d/0B7H-Dr00rDq-Ym03aC1lX2RPTk0/edit Per quanto riguarda la malattia, la neuropatia sensitivo-motoria ereditaria associata a agenesia del corpo calloso è una malattia autosomica recessiva a esordio precoce, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, polineuropatia grave sensitivo-motoria con areflessia, agenesia o ipoplasia del corpo calloso, amiotrofia, ipotonia e deficit cognitivo. Tra le funzioni più importanti del corpo calloso, difatti, vi è quella di permettere che un’informazione depositata nella corteccia di un emisfero sia disponibile anche per la corrispondente area corticale dell’emisfero opposto. Le due metà del cervello dunque fruiscono di capacità autonome di coscienza, di memoria, di comunicazione e di controllo delle attività motorie. La mansione del corpo calloso è essenziale per la loro cooperazione funzionale. L’Agenesia del corpo calloso è pertanto l’assenza completa o parziale della struttura di sostanza bianca che unifica i due emisferi cerebrali, dando forma al pavimento della scissura interemisferica ed il tetto del terzo ventricolo e dei corni frontali dei ventricoli laterali. Per maggiore comprensione del problema (1) Essendo il corpo calloso una struttura che completa il suo sviluppo solo alla fine del secondo trimestre di gravidanza, l’ACC viene, solitamente, diagnosticata con esami ecografici eseguiti a partire dalla 20^ settimana di gestazione; Tuttavia la principale difficoltà per la diagnosi ecografica di ACC deriva dal fatto che l’esame ecografico standard utilizza per lo studio dell’anatomia intracranica scansioni assiali in cui non si ha la visualizzazione diretta del corpo calloso. Alla ventesima settimana il feto è quasi del tutto formato. Il suo è infatti di 240-250 grammi, per una lunghezza di circa 15 centimetri. Ovviamente questo pone i genitori (ammesso che siano stati posti in grado di avere la diagnosi e comprenderla), nella possibilità di scegliere per un “aborto terapeutico. Sospetto che una casistica reale delle percentuali di presenza dell’agenesia del corpo calloso non sia facile, anche perché, come precisato, c’è chi si decide per l’aborto terapeutico. In un forum al femminile si legge:- “ (…)Io tuttavia ho preso la mia risoluzione perché non sono in grado né fisicamente né psicologicamente di portare avanti la gravidanza anche perché alcuni neuropsichiatri infantili che ho interpellato mi hanno detto che sono molto rari i casi asintomatici. il tutto è aggravato dal sesso femminile che comporta ancora più rischi.”- Da: “La rotella mancante”: - “In molti dei messaggi che arrivano al forum di genitori in attesa di bimbi che hanno avuto la diagnosi di ACC, ricorrono i quesiti:- "Che futuro potrà avere?", "Sarà accettato dalla società"? "Quando non ci saremo più noi genitori a proteggerlo cosa succederà"?, "È giusto fare nascere un bimbo che sarà infelice per la sua situazione"? "I suoi fratelli/sorelle? È giusto dare loro un fratellino disabile?". - Tuttavia tanti genitori riescono a crescere i loro piccoli nel migliore dei modi possibile. Per quanti per differenti motivi, fosse anche “soltanto” allo scopo di dare una mano per migliorare la qualità della vita sia dei bambini che soffrono di questa problematica che dei genitori, c’è la possibilità di iscriversi: Alla “Associazione Anomalie Corpo Calloso Italia (ASSACCI)”, confermiamo che si tratta di una associazione di volontariato no profit, creata soprattutto da un gruppo di genitori che, con amore e coraggio stanno crescendo bambini e ragazzi con anomalie del corpo calloso, cercando di offrire loro tutto l’aiuto necessario. Bianca Fasano